O médico responsável por diagnosticar e tratar a anemia falciforme é o hematologista.
O diagnóstico da doença pode ser dado através do teste do pezinho, realizado quando a criança nasce. Ainda pode ser feito uma detalhada pesquisa relacionando a história clínica do paciente com os sintomas.
O exame de eletroforese de hemoglobina, que consiste em separar e medir as hemoglobinas normais das anormais, pode ser feito para que o diagnóstico seja dado mais rapidamente, e, consequentemente, o tratamento também.
A avaliação do risco de AVC pode ser feito em crianças até 2 anos de idade para descobrir se há maior risco de AVC. Se o risco for realmente maior, pode ser feito tratamento com transfusões de sangue.
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